ALTERACIONES EN LA GENÓMICA ASOCIADAS CON ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES

El estudio de candidate-gene o del gen candidato selecciona genes que podrían asociarse con la enfermedad analizando el polimorfismo de nucleotido simple (SNP) y elige a los mas representativos los tagSNP

De esta manera se ha demostrado que mutaciones en los genes COL4A1 y COL4A2 se asocian a hemorragias intracerebrales (HIC), ademas se demostró que las mutaciones en COL4A1 causaban porencefalia tipo 1 y posteriormente se presentaba HIC esporadicamente o recurrente y también Ictus lacunares y leucaraiosis

Ahora, gracias a los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) se ha podido probar que que los cromosomas 4q25 y 16q22 cerca de los genes PITX2 y ZFHX3 están asociados al ictus de etiología cardioembólica

En conclusión, las enfermedades cerebrovasculares tiene una alta probabilidad de herencia y se encuentran entre las enfermedades mas predominantes.

BIBLIOGRAFÍA:

Giralt-Steinhaue E.Aproximación al conocimiento de las bases genéticas del ictus. Consorcio espanol de genética del ictus.Barcelona, Espana.2013