Alteraciones en la transcripción de enfermedades cerebrovasculares 

La transcripción es el primer paso para la síntesis de proteínas donde se transfiere información genética copiando la región codificante de  DNA utilizando al ARNm como intermediario; La alteración o mutación de la transcripción puede llegar a producir ECV que están asociadas con la activación de factores de transcripción que producen inflamación cerebral. 

• Factor de transcripción nuclear kB (NF-kB)
• Proteína quinasa activada por mitógenos (MAPK)
• Proteina-1 activadora (AP-1)

Se ha identificado que la  arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es producto de alteraciones en el gen Notch3 debido a mutaciones en los exones 3 y 4. 

PROCESO DE LA TRANSCRIPCIÓN

Montaner J. ed. Fisiopatología de la isquemia cerebral. 1ed.Barcelona. Medica Books. 2007

Factores de transcripción que producen inflamación cerebral

Ictus de base genética: CADASIL [Internet]. NeuroWikia. 2015 [citado el  15 de  octubre del  2015].Disponible en: 

Ictus de base genética

ALTERACIONES EN LA GENÓMICA ASOCIADAS CON ENFERMEDADES CEREBROVASCULARES

El estudio de candidate-gene o del gen candidato selecciona genes que podrían asociarse con la enfermedad analizando el polimorfismo de nucleotido simple (SNP) y elige a los mas representativos los tagSNP

De esta manera se ha demostrado que mutaciones en los genes COL4A1 y COL4A2 se asocian a hemorragias intracerebrales (HIC), ademas se demostró que las mutaciones en COL4A1 causaban porencefalia tipo 1 y posteriormente se presentaba HIC esporadicamente o recurrente y también Ictus lacunares y leucaraiosis

Ahora, gracias a los estudios de asociación de genoma completo (GWAS) se ha podido probar que que los cromosomas 4q25 y 16q22 cerca de los genes PITX2 y ZFHX3 están asociados al ictus de etiología cardioembólica

En conclusión, las enfermedades cerebrovasculares tiene una alta probabilidad de herencia y se encuentran entre las enfermedades mas predominantes.

BIBLIOGRAFÍA:

Giralt-Steinhaue E.Aproximación al conocimiento de las bases genéticas del ictus. Consorcio espanol de genética del ictus.Barcelona, Espana.2013

Enfermedades Cerebrovasculares:

La enfermedad cerebrovascular es un grupo de condiciones patológicas que tiene en común una deficiencia de oxigeno y nutrientes a un área en especifica del cerebro, que actualmente es  la tercer causa de muerte en el Ecuador. 

La sociedad Española de Neurología recomienda el uso del termino Ictus para hacer referencia a los ataques de los accidentes cerebrovasculares agudos, que se  clasifican según su naturaleza en isquémicos y hemorrágicos. 

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